선천성 거대결장(히르쉬스프룽병) 증상 및 원인 알아보기

오늘은 조금은 생소할 수 있는 질병인 선천성 거대결장 (히르쉬스프룽병)에 대해서 알아보는 시간을 가져보려고 합니다. 이 질환은 선천적으로 장 운동이 제대로 이루어지지 않아서 발생하는 질환으로, 신생아에게서 주로 발견됩니다. 그럼 지금부터 선천성 거대결장의 증상과 원인, 그리고 치료 방법에 대해 알아보겠습니다.

선천성 거대결장(히르쉬스프룽병) 증상 및 원인 알아보기

선천성 거대결장(히르쉬스프룽병)이란 무엇인가?

선천성 거대결장(Congenital Megacolon) 또는 히르쉬스프룽병(Hirschsprung's disease)은 장의 일부 구간에 신경절세포가 없어서 장운동이 일어나지 않는 선천성 질환입니다. 이 질환은 보통 신생아에게서 발견되며, 1000명 중 1명 정도의 유병률을 보입니다.

신경절세포는 장 연동운동을 조절하는 역할을 하는데, 이 세포가 없는 구간에서는 장운동이 일어나지 않아 음식물이 통과하지 못하고 정체됩니다. 이로 인해 변비, 복부팽만, 구토, 설사 등의 증상이 나타날 수 있으며, 심한 경우 장폐색으로 이어질 수도 있습니다.

정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 가족력이 있는 경우 발병 확률이 높아지며, 산모의 나이, 분만 횟수, 다태임신 등도 연관성이 있다고 보고되고 있습니다.

증상으로 나타나는 특징적인 신호들

신생아 시기부터 변비나 복부팽만이 지속된다면 선천성 거대결장을 의심해볼 수 있습니다. 출생 직후 태변이 배출되지 않아 황달이 생길 수 있으며, 젖을 잘 빨지 못하고 자주 토하거나 항문이 막혀 대변을 보지 못하는 증상이 나타날 수 있습니다. 또, 장 폐색이 진행된 경우에는 복부팽만과 함께 발열, 혈변 등의 증상이 동반될 수 있습니다.

영유아 시기에 선천성 거대결장을 진단받지 못하고 방치할 경우, 성장 장애나 만성 설사 등의 합병증이 발생할 수 있으므로 부모님의 주의 깊은 관찰이 필요합니다. 만약 아기가 위와 같은 증상을 보인다면 즉시 소아청소년과 전문의 진료를 받는 것이 좋습니다.

발병 원인과 위험 요소 파악하기

선천성 거대결장의 발병 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

가족력이 있는 경우 그렇지 않은 경우보다 발병 확률이 높아지므로 가족 중 해당 질환을 앓은 사람이 있다면 정기 검진을 받는 것이 좋으며, 특정 염색체 이상(에드워드 증후군, 터너 증후군 등)과 관련되어 나타나기도 합니다. 또, 산모의 나이가 많거나 분만 횟수가 증가할수록 발병 위험이 높아질 수 있으나, 이는 절대적인 것은 아니며 개인마다 다를 수 있습니다.

진단을 위한 절차와 필요한 검사들

신생아 시기부터 변비, 복부 팽만, 구토 등의 증상이 지속된다면 선천성 거대결장을 의심해 볼 수 있으며, 이를 확인하기 위해서는 몇 가지 검사가 필요합니다.

 

- 대장 조영술 : 항문을 통해 바륨이라는 물질을 주입한 후 엑스레이를 촬영하여 대장의 형태와 크기를 확인하는 검사입니다.

- 배변 조영술 : 특수한 조영제를 사용하여 아기의 배변 과정을 영상으로 기록하는 검사로, 선천성 거대결장을 진단하는 데 유용합니다.

- 염색체 검사 : 선천성 거대결장이 특정 염색체 이상과 관련되어 나타나는 경우가 있으므로, 염색체 검사를 시행하여 질병의 원인을 파악하기도 합니다.

거대결장이 아기와 어린이에게 미치는 영향

만약 선천성 거대결장을 치료하지 않고 방치한다면 아기와 어린이는 영양실조, 탈수, 장폐색 등의 심각한 합병증을 겪을 수 있습니다.

특히, 영양실조는 거대결장 환아에게 가장 심각한 문제 중 하나이며, 성장 지연, 두뇌 발달 장애, 면역력 저하 등을 유발할 수 있습니다.

장폐색은 대변이 결장에 쌓여 발생하는 응급 상황으로, 발열, 복통, 구토 등의 증상이 나타나며 신속한 수술적 치료가 필요합니다.

가능한 치료 방법과 수술적 접근

선천성 거대결장의 치료 방법은 수술입니다. 수술은 일반적으로 생후 3개월에서 6개월 사이에 시행되며, 조기 수술이 권장됩니다.

수술 방법은 '대장 절제술'과 '회장루 조성술' 두 가지가 있습니다. 대장 절제술은 대장의 일부를 제거하고 남은 대장을 연결하는 수술이고, 회장루 조성술은 소장의 끝을 복부로 노출시켜 대변을 배출시키는 수술입니다.

최근에는 복강경 수술이 널리 시행되고 있는데, 이는 작은 절개창을 통해 수술을 진행하기 때문에 출혈과 통증이 적고 회복이 빠르다는 장점이 있습니다.

환자 관리 및 일상 생활에서의 주의사항

선천성 거대결장 환자는 수술 후에도 지속적인 관리가 필요합니다.

 

- 식이 관리 : 수술 후에는 식이 조절이 중요합니다. 섬유질이 많은 음식은 피하고, 부드러운 음식을 섭취해야 합니다. 과식은 장에 부담을 줄 수 있으므로 적절한 양을 섭취해야 합니다.

- 배변 관리 : 규칙적인 배변 습관을 유지해야 하며, 배변 시 통증이 있거나 변비가 심한 경우에는 의사와 상담해야 합니다.

- 감염 예방 : 세균 감염에 취약하므로, 손 씻기 등 위생 관리를 철저히 하고, 사람이 많은 곳을 피하는 것이 좋습니다.

- 추적 관찰 : 정기적으로 병원을 방문하여 검사를 받아야 하며, 의사의 지시에 따라 약물을 복용해야 합니다.

장기적인 전망과 생활 질 향상을 위한 지원

선천성 거대결장은 장기적인 관리가 필요한 질환이지만, 적절한 치료와 지원을 받으면 생활의 질을 높일 수 있습니다.

 

- 가족 지원 : 가족들은 환자의 치료와 관리에 적극적으로 참여해야 합니다. 가족들에게 질환에 대한 정보를 제공하고, 교육 프로그램을 제공하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

- 심리적 지원 : 질환으로 인한 스트레스와 불안감을 해소하기 위해 심리치료나 상담을 받는 것이 도움이 될 수 있습니다.

- 사회적 지원 : 환자들이 사회적으로 고립되지 않도록, 지역사회에서 제공하는 지원 프로그램에 참여하는 것이 좋습니다.

선천성 거대결장은 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요하며, 이를 위해서는 부모님의 관심과 주의가 필요합니다. 만약 아이가 변비나 설사 등의 증상을 보이거나, 복부팽만이나 구토 등의 증상을 보인다면 즉시 병원을 방문하여 검사를 받는 것이 좋습니다. 또한, 선천성 거대결장은 유전적인 요인이 작용할 수 있으므로, 가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있다면 더욱 주의해야 합니다. 이러한 질환에 대해 미리 알고 있으면 빠른 대처와 예방에 도움이 될 수 있습니다.